唐氏筛查,即唐氏综合症产前筛选检查,是产检必做项目之一。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患唐氏综合症的危险系数。

唐氏综合症即21-三体综合症,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智力落后、生长发育障碍和多发畸形。由于唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍、先天愚型、伸舌样痴呆,生活完全不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,终生无法治愈,会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。

目前唐筛检查是化验孕妇血液中甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)等。其中,甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素三者常被用于联合检测。医生还会将以上的检查项与孕妈妈的年龄、体重、怀孕周数等一起分析,从而估算出胎儿出现唐氏症的危险性。

根据检查时间不同,唐筛分早唐和中唐,早唐和中唐检查方法也有所不同。

  • 早唐:一般在孕11~14周之间进行检查。早唐筛查方法包括血清学检查、超声检查(NT胎儿颈项透明层检查+胎儿鼻骨)。
  • 中唐:中唐一般是在孕16周-21周之间进行检查,只进行血清学检查的方法。

唐筛结果分为低风险和高风险。低风险一般指染色体发生异常的可能性比较小,但不代表完全没有风险;高风险指染色体发生异常的几率会大,但不代表一定会有异常,高风险情况下,医生会建议做进一步的检查:无创DNA检测或羊水穿刺检查。

总之,孕妈妈要认真对待唐氏筛查,避免未来不必要的风险。