甲胎蛋白（AFP）是一种糖蛋白，甲胎蛋白在胎儿血液循环中具有较高的浓度，出生后则逐渐下降，在成人血清中含量极低，成人只有在怀孕或是肝脏发生病变时，AFP值才会增高。孕期AFP会过高可能预示胎儿有神经管畸形的风险，而AFP过低则可能有唐氏综合征的危险，因此甲胎蛋白可以做为一项检测指标，反映胎儿的发育情况。

甲胎蛋白具有很多重要的生理功能，包括运输功能、作为生长调节因子的双向调节功能、免疫抑制、T淋巴细胞诱导凋亡等作用。

甲胎蛋白在正常成人中甲胎蛋白的正常值是0-25ng/ml，而患有肝病、肿瘤等疾病会导致AFP升高，因此可作为多种肿瘤的阳性检测指标。

而孕期甲胎蛋白升高，一般属正常生理现象，妊娠早期，孕妈妈血液中AFP浓度最低，并随着孕周进展而AFP逐渐升高，孕28~32周时达高峰，以后又下降。

• 产前筛查AFP，可及早发现胎儿神经管畸形，降低畸形儿的出生。神经管缺陷中最为常见的是无脑儿、脊椎裂、露脑与颅脊椎裂。
• 诊断唐氏综合征。AFP过低说明胎儿患唐氏综合征的风险增加，需进一步检测，所以AFP也常作为唐氏综合征的检测手段。
• 了解胎儿成熟度。由准妈妈血清中AFP的标准值与怀孕周数有一定关系，所以可推测妊娠的年龄，了解胎儿的成熟度，以及推测预产期。

一般甲胎蛋白检测在15-20周进行，可做为唐氏筛查的一个检查项目，是一种无危险的血样检查，测定血液中甲胎蛋白水平，可发现胎儿可能的神经缺损，唐氏综合征、肾脏和肝脏疾病等。甲胎蛋白检测的正常值一般是0.7-2.5MOM。

甲胎蛋白检测是一种辅助性检查，数据可以用来参考，但不能完全确诊，需要根据数据再作进一步检查。如果甲胎蛋白检查发现有问题，准妈妈先不必紧张，因为只是提示风险，并没有确诊，通常还需要做羊膜腔穿刺、无创DNA检查，才能得出结论性的确诊结果。甲胎蛋白检查可以提示患病的风险，为进一步深入检查提供依据，避免初次产检时做过多不必要的检查。