无创DNA检测，即无创基因检测，又称无创产前DNA检测（Noninvasive Prenatal Testing，NIPT）。无创DNA检测很大的优点，就是只需要对孕妈妈采集血液，不会对胎儿产生任何伤害。

无创DNA是利用基因测序技术进行产前筛查与诊断的一种方式，仅需采集孕妇外周静脉血5毫升以上，提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段，通过新一代高通量DNA测序和生物信息分析，便可得知胎儿的遗传信息，检测出胎儿患染色体疾病的风险率。

目前国内无创DNA主要筛查常见的三大染色体疾病，分别是T21染色体异常（唐氏综合征），T18染色体异常（爱德华氏综合征）和T13染色体异常（帕陶氏综合征）。

无创DNA产前检测的结果显示为低风险并非最终诊断，依然存在漏检的可能性。而对于无创DNA筛查结果为高风险的孕妇，也不应草率终止妊娠，可进行包括羊水穿刺、脐带血穿刺、绒毛膜活检等检测方法，主要用来预防唐氏儿出生。

• 虽然两者准确率相当，但不可互相取代。无创DNA目前只包含21、18、13这三对染色体的疾病检测；羊水穿刺检测面更全，范围更广，能检查人体23对染色体。假如无创DNA产前检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。
• 羊水穿刺属于有创性产检，相对而言，无创DNA更安全、方便是产前检测最大的优势，有效避免了有创性产检所引发的宫内感染等严重并发症，最大程度降低孕妇流产的风险。
• 而理论上，羊水穿刺存在着流产、感染的风险，而且只能在在孕16至24周取样；无创DNA可以检测的起始时间更早，持续时间更长，具有一定优势。

1. 产前筛查报告中，1/1000≤唐氏综合征风险率检验值≤1/270，1/1000≤18-三体综合征≤1/350，1/1000≤13-三体综合征的风险率检验值≤1/350，即血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险。
2. 孕期出现先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等介入性产前诊断禁忌征。
3. 处于较大孕周（孕20周+6天以上），又刚好在无创DNA产前检测可进行的时间内，已经错过了血清学筛查最佳时间，或错过产前诊断时机，但对降低三大染色体疾病风险有特殊要求。

1. 夫妇双方之一有明确的染色体异常，孕妇经历过染色体异常胎儿分娩。
2. 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等，对无创DNA产前检测结果将造成干扰的。
3. 孕期B超等胎儿影像学筛查结果怀疑胎儿有染色体异常可能，比如微缺失微重复综合征。
4. 各种基因病的高风险人群。