睾丸是男孩性发育的原动力，各种原因引起的睾丸发育异常，均可导致男性性征的异常。一般来说，我们常用睾丸的体积表示睾丸的发育水平，儿童每个睾丸体积仅有2-3立方厘米，大小如小枣，8-10岁开始增大，10-12岁多已超过5立方厘米。在青春期中，男孩的睾丸快速增大，直到15-25立方厘米。

睾丸变化是观测男孩青春期发育的一个灵敏指标。如果到了16岁，男孩仍无任何青春期发育的表现，睾丸小于2立方厘米或阴茎短于3厘米，应及时去医院进行内分泌科检查，青春期前是治疗的最佳时期。

• 先天性睾丸发育不良：又称Klinefetter综合征，是一种发病率较高的性染色体疾病。这种主要是由于性染色体异常导致的。正常男性的染色体是46条，用46XY来表示。小睾症病人则多了一条性染色体x。先天睾丸小要到专科医院做染色体检查确诊。先天性睾丸发育不良，成年后，睾丸体积一般小于6毫升，在智力发育上略微要差一点。先天性睾丸发育不良中，有一种属于垂体性睾丸发育不良的，睾丸小、质地比较软，智力会好一点。
• 后天因素引起：比如，外伤、事故或手术造成睾丸损伤；青春期患过腮腺炎而伴有睾丸炎；患有精索静脉曲张；睾丸长期x线照射；内衣过紧或热水浴过频；患有内分泌疾病服用有损睾丸的药物；长期大量抽烟喝酒。外伤引起的睾丸神经发育不良，成年后的睾丸只有花生米或蚕豆大小，质地很硬，体积只有3-6毫升左右。

• 睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。
• 一般在发育期前难于作出诊断，不育或性功能障碍是患者就诊的主要原因。体型较高，双侧睾丸较小，两侧乳房肥大是典型病状。X小体阳性，染色体组型为47，XXY则可肯定诊断。

睾丸发育不良是会影响生育的，睾丸发育不良的患者，睾丸不能产生精子和分泌足量的性激素，而临床表现出来的是婚后不能生育、不能过正常的夫妻生活，给不少家庭都来了阴影和麻烦。但是要具体看到底是怎么样的发育不良。

如果一个睾丸的体积小于12立方厘米的话，就能够确诊为睾丸发育不良或者萎缩。在这种睾丸内部，受影响较大的是生精细胞，因此如果在精液中找不到精子，就足以证明没有生育能力，不过性功能是可以存在的。如果睾丸小于6立方厘米，就说明睾丸中控制的性激素分泌间质细胞也受到了影响。睾丸发育不良的患者，可在确诊后选择适合自己的治疗方法进行改善。

先天性因素引起的小睾症，可以用一些雄性激素，促进男性第二性征的发育，使生殖器发育正常，阴毛发育明显，富有男性特征，促进性欲，维持正常的性功能。但无论用什么方法治疗，只能促进性功能及第二性征的发育，也不能恢复生育能力。小睾症患者，由于睾丸尚可分泌一定量的男性激素，仍可以有性功能，也可有正常的射精，但精液中无精子或精子极少，97%的患者呈不育症。对于精索静脉曲张造成的睾丸大小不一，只要施行精脉曲张手术，就可以解决问题。