白化病是一种较常见的由于酪氨酸酶缺乏或功能减退,导致皮肤及其附属器官黑色素缺乏或合成障碍所引起的遗传性疾病。白化病患者视网膜无色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,经常发生于近亲结婚的人群中。因此,预防白化病的主要方式,就是避免近亲结婚,特别是家族中有白化病家族史的夫妻,更要注意产前做好遗传病检测。

白化病依据临床表现可分为三大类别:
  • 眼白化病(OA):病人仅眼色素减少或缺乏,具有不同程度的视力低下,畏光等症状。眼白化病为X连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病。
  • 眼皮肤白化病(OCA):除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外,病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
  • 白化病相关综合征:病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他异常,如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征,这类疾病较为罕见。

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ,多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等。

白化病如何治疗?
目前并无药物治疗,仅能通过物理方法,如遮光等以减轻患者不适症状。还可以通过使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。白化病是一种遗传性皮肤病,白化病除对症治疗外,目前尚无根治办法,应以预防为主,并注意以下事项:
  • 避免强烈的日光照射,出门注意防晒。
  • 注意保护眼睛,必要可以佩戴墨镜。
  • 避免近亲结婚,同时进行产前基因诊断,预防患儿出生。