染色体是基因的载体，基因则是人体发育成长的密码信息，一但信息错误，生长发育就会出现异常，就会出现畸形、矮小、智力低下等遗传疾病。而导致染色体异常的原因有很多，人们所处的环境、饮食生活习惯都可能会影响到染色体的突变，还有的异常基因就是来自于父母基因的遗传。

染色体异常的治愈是很困难的，只能防微杜渐，提前预防。因此，推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断等预防方法是很必要的，如果有生出患儿的危险，可选择性人工流产等措施，防止患儿出生。 

• 物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。
• 化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
• 生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
• 母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
• 遗传因素：父或母的基因传递而来，即由遗传而来。很多遗传疾病是由父母遗传决定，而很多遗传疾病是隐性遗传，即父母没有表现出疾病，后代却大概率表现出疾病，这就是为什么要禁止近亲结婚生育的重要原因。
• 自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。

• 唐氏综合征：即21-三体综合征：Down综合征：患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显，颅面部表现为圆头，低鼻梁，上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状，舌体肥大有深裂，常伸出口外，故称伸舌样痴呆，内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上，向外倾斜，形成蒙古样面容，耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点，囟门明显，闭合晚。
• 13三体综合征：患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等，患儿多死于儿童早期。
• 猫叫综合征：患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠(epicanthalfolds)，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。
• Turner综合征：患者身材矮小，颈部有蹼，脸呈三角形，小下颏，乳头间距宽，指(趾)弯曲，肘外翻和指甲发育不全，可伴五官距离过远，内眦赘皮折叠，可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
• Prader-Willi及Angelman综合征：患儿表现为肌张力降低，腱反射消失，身材矮小，面容变形，生殖器明显发育障碍，出生时可有关节弯曲等，1年后出现明显精神发育迟滞或智力低下(hypomentia)，由于过度进食变得肥胖。

• 唐氏综合征血清学检查可见血清素降低，白细胞中碱性磷酸酶增高，红细胞二磷酸葡萄糖增高，过氧化物歧化酶增高50%，但与患者发育异常及智力低下无关。
• 约1/3的唐氏综合征患儿母亲在妊娠4～6个月时血清甲胎蛋白含量增高，血清绒毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎儿唐氏综合征，检查结果阳性孕妇应行羊膜囊穿刺，检测患者羊水细胞或染色体。
• 孕妇行羊膜囊穿刺可发现羊水细胞染色体异常，可以早期筛查唐氏综合征患儿及其他染色体发育不全。
• 染色体检查可用荧光原位杂交技术检测患者羊水细胞或染色体，如唐氏综合征可发现21号染色体为三倍体。

• 原因不明的反复流产，有死胎经历的夫妻
• 夫妻双方或者一方及其家属患有遗传病的
• 有原发性、继发性闭经的女性
• 不孕不育的夫妇
• 已经生育过一个患有染色体病婴儿的孕妇
• 高龄孕妇，指35岁以上人群
• 男性无精症和精子畸形的患者
• 身体、五官多处畸形，行为异常的患者及其家属
• 性发育不全，性器官畸形患者
• 接触过有毒有害物质的人：如长期在有毒气体环境里工作、受辐射环境里、接触过病毒、药物等，这些因素都有可能使染色体发生畸形变化。