绒毛膜穿刺是一种对绒毛膜取样进行遗传分析诊断的检测方法，通过进胎儿DNA和染色体分析，可以诊断胎儿是否有唐氏综合征，或其他遗传性疾病。绒毛膜穿刺准确率较高，但这种检查的费用昂贵，而且危险系数高于羊膜穿刺检查，因此适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。一般普通正常健康的孕妈妈，则没有必要进行绒毛膜穿刺。

绒毛膜穿刺是可以在孕早期确认胎儿染色体有无异常的方法，一般安排有需要实施的孕妈妈在孕11-14周进行检查。虽然绒毛膜穿刺比起羊水检查，可以早约1个月的时间进行胎儿畸形检测，但由于是在怀孕初期进行，所以也比羊水检查容易造成胎儿损伤，有一定风险。

如果孕妈妈年龄在35岁以上，曾经怀有或曾经产下缺陷胎儿，或有任何家族遗传病史，医生可能会建议在怀孕11-12周进行绒毛膜穿刺。绒毛膜穿刺进行的时间比羊膜穿刺早，如果孕妈妈血清经检验后，风险偏高，就会进行此项检查，以确认胎儿染色体异常的可能性。

所以，如果发现胎儿有重大的遗传疾病，通过绒毛膜穿刺能够在短时间内诊断，及早做流产手术，孕妈危险性降到最低。如果绒毛膜穿刺取样结果为正常，也不代表百分之百会生出健康的胎儿，因为人类肢体先天的缺陷占了2%-3%，这部分都不在绒毛膜穿刺的检验之内。

• 曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。
• 夫妻一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
• 性连锁遗传疾病携带者，于孕中期确定胎儿性别时。
• 曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
• 孕期唐氏综合征筛查高风险的准妈妈。
• 夫妻双方均为同一类型地中海贫血携带者。
• B超检查显示胎儿有结构异常。
• 家族中存在已知或可疑的遗传病，如血友病、苯丙酮尿症等。