地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，或海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，是由于遗传基因缺陷导致血红蛋白中一种或多种珠蛋白链合成缺失或不足，从而造成红细胞异常的贫血病症。

按照受累的氨基酸链来分类，地中海贫血可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，按照疾病严重程度又分为携带、轻型、中间型和重型四个等级。

地中海贫血目前无法根治，只能以预防为主，地中海贫血筛查是预防胎儿地中海贫血的有效措施。孕妈妈首先需要进行血常规检查，如果有贫血，并可能是地中海贫血，就一定要进行基因检测分析，若发现孕妈妈是地贫基因携带者，那么丈夫也需要来医院接受检查。如果查出双方为同类型地贫基因携带者，则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。

一般来说，夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，则胎儿不会有严重或致命的后果。但是如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。因此，如果夫妻任何一方有地中海贫血，或者双方家族有人患有地中海贫血，最好在婚前或者孕前进行基因分析诊断，判断是否有地中海贫血基因，做好预防措施和产检筛查，避免孕育出下一代地贫患儿。

孕妈妈经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，最好终止妊娠。因为由于基因缺陷先天发育不良，胎儿可能胎死腹中，也可能到怀孕末期发生胎儿水肿，出生不久即死亡。即使能勉强存活下来，将来也需要长期输血、注射药物或接受骨髓移植，会给家庭带来更多的精神和经济负担。

如果检查的结果表明胎儿的基因正常，则代表胎儿可排除地贫威胁。若胎儿属于轻度的地中海型贫血，这种情况不会对胎儿健康造成太大危害，孕妇可安心地续继怀孕生产。